O novo “pangenoma” incorpora o DNA de 47 indivíduos de todos os continentes, exceto Antártica e Oceania. Os cientistas envolvidos dizem que isso melhorará nossa capacidade de diagnosticar doenças, descobrir novos medicamentos e entender as variantes genéticas que levam a problemas de saúde ou a uma característica física específica.
Até agora, os geneticistas usaram um único genoma humano, em grande parte baseado em um indivíduo, como um mapa de referência padrão para a detecção de alterações genéticas que causam doenças. Isso provavelmente perdeu parte da diversidade genética entre indivíduos e diferentes populações ao redor do mundo.
“Esta referência pangenômica representa uma conquista científica incrível, fornecendo uma visão em expansão do projeto de DNA da humanidade, com uma diversidade humana significativamente maior do que as sequências de referência anteriores”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, que financiou o projeto. uma coletiva de imprensa.
“Ter uma referência de pangenoma humano de alta qualidade que reflita cada vez mais a diversidade da população humana permitirá que cientistas e profissionais de saúde entendam melhor como as variantes genômicas influenciam a saúde e a doença e nos levem a um futuro em que a medicina genômica beneficie a todos”, disse Green.
O pangenoma, um amálgama digital de sequências que podem ser usadas para comparar, construir e estudar outras sequências do genoma humano, ainda é um rascunho. Os pesquisadores esperam incluir 350 pessoas até meados de 2024. O marco científico foi detalhado em vários artigos publicados na quarta-feira na Nature e em seus periódicos parceiros.
“Você pode imaginar isso como um novo roteiro para deixar seus filhos na escola. Enquanto você só pega a mesma estrada todos os dias, seu vizinho pode pegar uma estrada ligeiramente diferente em uma rua lateral”, disse Benjamin Schwessinger, professor associado da Australian National University, que não participou do projeto.
“Essa nova abordagem de um ‘pan-genoma’ mapeia essas rotas alternativas que nos tornam humanos tão distintos uns dos outros”, disse Schwessinger em um comunicado.
Variação genética
Removendo viés
O genoma de referência humano original foi predominantemente baseado em voluntários anônimos que responderam a um anúncio colocado no Buffalo Evening News em 23 de março de 1997, com um doador respondendo por 70% da sequência, de acordo com o NHGRI
Os 47 indivíduos anônimos incluídos no primeiro rascunho do projeto pangenoma estavam entre os que participaram do Projeto 1000 Genomas, um catálogo de variação genética humana comum que foi concluído em 2015. A equipe está recrutando novos indivíduos para representar alguns populações não incluídas no Projeto 1000 Genomas, particularmente pessoas de ascendência africana e do Oriente Médio.
Outros projetos destinados a ampliar os bancos de dados genômicos “muitas vezes erraram o alvo ao demonstrar respeito” pelas comunidades de países de baixa renda e povos indígenas, que dizem que suas amostras e dados estão sendo usados para promover os objetivos de cientistas e instituições em países ricos, observou um artigo da Nature publicado no ano passado sobre o projeto do pangenoma.
A equipe fez questão de evitar erros semelhantes. Barbara Koenig, professora emérita de antropologia médica e bioética da Universidade da Califórnia, em San Francisco, disse que considerações éticas e “o princípio da justiça” foram uma parte fundamental do empreendimento.
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